MORFOLOGÍA
Ácido Nucleico:
En 1869 Frederich Miescher, inició experimentos que aparentemente eran de poca importancia. un proceso utilizado por el investigador era el producto de las células asimiladas por una enzima llamada PEPSINA. A través de centrifugaciones u otros procesos de separación y filtración observó la aparición de una sustancia química desconocida y rica en fósforo la cual llamo NUCLEINA.
Después al descubrir que esta sustancia es bastante ácida le cambia el nombre a acido nucleico.
El acido nucleico es un tipo de compuesto químico de gran masa molecular que posee acido fosfórico, azúcares y bases nitrogenadas.
Ocurren en todas las células vivas y son responsables del almacenamiento y trasmisión genética y la síntesis de proteínas.
Los ácidos nucleicos son las biomoléculas más importantes de control celular porque poseen información genética.
Existen dos tipos de acido nucleico: ADN y ARN.
Constituyentes del acido nucleico:
Ácidos fosfóricos: confiere a los ácidos nucleicos las características acidas.
Pentosas: un azúcar formada con 5 carbonos.
Base nitrogenada: Base de canal doble (Purica) Adenina, Guanina
Base de canl simple ( Pirimidica) Timina, citosina,uracila
Las células modernas trasfieren información biológica de forma: ADN, ARN, Proteína.
Esta secuencia de eventos es considerada dogma central de la biología molecular.
El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN, es un tipo de ácido nucleído, una macromolécula que forma parte de todas las células. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria.
El ADN es un largo polímero formado por unidades repetitivas, los nucleótidos.[] En los organismos vivos, el ADN no suele existir como una molécula individual, sino como una pareja de moléculas estrechamente asociadas. Las dos cadenas de ADN se enroscan sobre sí mismas formando una especie de escalera de caracol, denominada doble hélice. Cada unidad que se repite, el nucleótido, contiene un segmento de la estructura de soporte (azúcar + fosfato), que mantiene la cadena unida, y una base, que interacciona con la otra cadena de ADN en la hélice. En general, una base ligada a un azúcar se denomina nucleósido y una base ligada a un azúcar y a uno o más grupos fosfatos reciben el nombre de nucleótido.
Cuando muchos nucleótidos se encuentran unidos, como ocurre en el ADN, el polímero resultante se denomina polinucleótido.
ADN: Es el portador del mensaje genético de cada individuo. Se encarga de trasmitir de una generación a otra una serie de características morfológicas. el ADN se encuentra en el núcleo de cualquier célula de los seres vivos. Dentro de la célula el ADN se encuentra en forma compacta formando los cromosomas. Para llegar a esta formación el ADN necesita superenrrollarse y esto lo logra gracias a una superficie llamadas Histomas que le sirven de ancla.
ADN Estructura:
Doble helice formadas por cadenas antiparalelas formados por nucleoides. Estos se componen de una desoxirrubosa, un fosfato y una parte que puede ser: Adenina, citocina, guanina o tinina. Ambas cadenas se une por puestes que se establecen entre las capas nitrogenadas.
Debido a la complejidad que existe entre esas bases. La adenina solo puede unirse a la tinina y la citocina a la guanina. A partir de las combinaciones posibles entre estas 4 bases nitrogenadas, se estructura la información genética depende de la integridad del ADN.
Estructura del ADN
Cada individuo tiene su información genética recogida en los cromosomas, estructuras formadas de ADN. La mitad de los cromosomas los recibimos del padre y la otra mitad de la madre. En total tenemos 46 cromosomas. El ADN es una macromolécula en forma de doble hélice y compuesta por 4 tipos de moléculas o bases (A; G; C; T) que se disponen de forma complementaria con la otra cadena (A con T, y C con G). La información genética viene determinada por la secuencia de estas cuatro bases, y las combinaciones son infinitas. Si se pueden escribir todo tipo de mensaje con sólo dos signos (. - ) en el lenguaje Morse, cuantos genes distintos no se podrán escribir con estas cuatro moléculas.
La información genética (secuencia de ADN) difiere entre diferentes especies. Sin embargo, dentro de una especie la información varía muy poco porque compartimos los mismos genes. Sólo unos fragmentos de ADN entre genes presentan una gran variabilidad entre individuos sirviendo de marcadores infalibles. El ADN de las mitocondrias que no se encuentran en el núcleo, es peculiar porque sólo se hereda de la madre y se mantiene en el núcleo, es peculiar porque sólo se hereda de la madre y se mantiene muy estable de generación en generación.
Cromosomas y Cromatina
Cromosoma (del griego chroma, color y soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis).
Diagrama de un cromosoma eucariótico (1) Cromátida, cada una de las partes idénticas de un cromosoma luego de la duplicación del ADN. (2) Centrómero, el lugar del cromosoma en el cual ambas Cromáticas se tocan. (3) Brazo corto. (4) Brazo largo.
Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Los experimentos de Mendel pusieron de manifiesto que muchos de los caracteres del guisante dependen de dos factores, después llamados genes, de los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la madre.
Más o menos en la época en la que Mendel llevaba a cabo sus experimentos, se consiguió ver los cromosomas al microscopio mediante tinciones especiales, descubriéndose una serie de propiedades:
- Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo número de cromosomas
- Los cromosomas se duplican durante la división celular y, una vez completada, recuperan el estado original.
- Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y forma, y de cada tipo se encuentran dos ejemplares:
Organismos diploides. Poseen un número par de cromosomas en sus células somáticas (no reproductoras). Estos cromosomas se denomina cromosomas homólogos y cada uno procede del gameto de un progenitor. Los organismos diploides se representan con 2n.
Organismos haploides. Poseen un solo juego de cromosomas en sus células. Se representan con la letra n, que indica el número de tipos diferentes de cromosomas presentes en las células.
- Durante la formación de células sexuales (meiosis) el número de cromosomas baja a N. La fertilización del óvulo por el espermatozoide, restaura el número de cromosomas a 2N, de los cuales N proceden del padre y N de la madre
- Además de los cromosomas usuales que forman parejas, existen los cromosomas X e Y que condicionan el sexo. El cromosoma X está presente en dos copias en las hembras, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La asignación del sexo a un solo par de cromosomas explica la proporción aproximadamente igual de varones y hembras.
- Los cromosomas se observan mejor al microscopio durante la metafase, cuando el DNA se ha duplicado y la cromatina está muy condensada, formando las cromátidas (las dos hembras de DNA todavía unidas por un solo centrómero). A partir de las fotografías obtenidas en esta fase, se crea el cariotipo, agrupando los cromosomas por parejas
En la especie humana, el número de cromosomas es de 24 pares. Los 22 primeros son parejas de los cromosomas 1, 2,.. , y 22 (se denominan autosomas) mientras que la pareja 23 es la XX y la 24 la XY para los varones o las XX para las hembras. Los cromosomas difieren en cuanto a forma y tamaño dependiendo del número de pares de bases que contengan. Los cromosomas X e Y reciben el nombre de cromosomas sexuales o gonosomas. En el ratón existen 20 pares de cromosomas y en la mosca drosophiila melanogaster tan solo 4 pares.
Durante la metafase, las dos hembras del ADN ya duplicado se encuentran unidas por el centrómero y el cinetocoro. El centrómero está constituido por ADN, mientras que el cinetocoro es una proteína.
Según la posición del centrómero, los cromosomas reciben el nombre de metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico o telocéntrico. En el cariotipo humano los pares de cromosomas 13, 14, 15, 21, 22 son acrocéntricos y el cromosoma Y es sub-telocéntrico.
El centrómero divide el cromosoma en dos brazos: un brazo corto (brazo q) y un brazo largo (brazo p). Por convención, en los diagramas, el brazo q se coloca en la parte superior. Algunas técnicas de tinción hacen que los cromosomas aparezcan con bandas oscuras y claras que se alternan en cada uno de los brazos siguiendo un patrón específico y repetible para cada cromosoma. Estas bandas dependen de la situación dinámica del cromosoma, de manera que los cromosomas en profase tienen muchas más bandas que los que se encuentran en metafase. La numeración de estas bandas sigue una convención aceptada por los geneticistas y comienza para cada brazo a partir del centrómero. Las últimas bandas reciben el sufijo ter (21ter). De esta manera, la posición de cada uno de los genes puede ser definida. En los últimos años, los geneticistas están terminando de mapear todos los cromosomas en el llamado proyecto genoma humano.
La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética de los organismos eucariotas y está constituida por ADN asociado a proteínas especiales llamadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas.
La cromatina es un agregado del ADN y proteínas de pequeño tamaño denominada Istomas.
Durante las etapas del ciclo celular la cromatina presenta diferentes niveles de compactación. El primer nivel, consiste en la asociación del ADN con un agregado proteico de la que resultan los nuclosomas. La estructura que forman recibe el nombre de collar de perlas.
En el segundo nivel de compactación la fibra recibe elnombre de SOLENOIDE.
La fibra sigue enrollándose sobre si misma
En sucesivos niveles hasta adoptar la forma de cromosoma que corresponde al 5to nivel y último de compactación.
Los cromosomas humanos
El ser humano presenta 23 pares de cromosomas en sus células somáticas: 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales (dos X en el caso de las mujeres y un cromosoma X y un Y en el caso de los varones). El tamaño total aproximado del genoma humano es de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes.
Genes
Un gen es un segmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cómo producir una proteína específica. Hay aproximadamente 30.000 genes en cada célula del cuerpo humano y la combinación de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funciones.
La composición genética de una persona se llama genotipo.
El código genético es un lenguaje que tienen los genes y que informa sobre cómo se han de sintetizar las proteínas, es decir, del orden en el que se han de unir los aminoácidos.
El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido específico.
La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una función equivalente a letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.
Debido a esto, el número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA, llamado ópalo). La secuencia de codones determina la secuencia aminoacídica de una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específicas.
La ingeniería genética es la tecnología de la manipulación y transferencia de ADN de un organismo a otro, que posibilita la creación de nuevas especies, la corrección de defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos.
- La Ingeniería Genética es la ciencia biológica que trata de la manipulación de los genes. La aplicación de los conocimientos de la Ingeniería Genética constituye la Biotecnología.
- El ADN puede cortarse en fragmentos por medio de las enzimas de restricción. Estos fragmentos quedan con unos extremos o bordes cohesivos, también llamados bordes pegajosos, que hacen que se puedan unir fragmentos de distinto origen, formando un ADN llamado recombinante.
- En Ingeniería Genética es necesario la obtención de muchas copias de fragmentos de ADN para su estudio y manipulación. Se consigue mediante la clonación, que puede ser "en vivo" utilizando células que actúan como agentes replicativos, o "in vitro", mediante la PCR, (Reacción en Cadena de la Polimerasa).
- Para introducir ADN recombinante en células hospedadoras, se recurre a elementos génicos llamados vectores génicos. Estos son los plásmidos, los bacteriófagos y los cósmidos.
- La localización de determinados segmentos de ADN se lleva a cabo mediante diversas técnicas, entre las que destacan las sondas de hibridación.
- La determinación de la secuencia de nucleótidos de un ADN se puede realizar por diversos métodos, como el de Sanger o de los didesoxinucleótidos.
- La Biotecnología es importante en medicina, agricultura y ganadería y reporta una serie de provechos, entre ellos está la síntesis de productos necesarios para la vida, diagnosis y remedio de muchas enfermedades, la prevención de enfermedades hereditarias y la consecución de plantas y animales transgénicos.
- El estudio del genoma humano, gracias a la tecnología de la ingeniería genética, completado en junio de 2000 abre un campo imposible de predecir y cuya finalidad es producir mejoras en la humanidad.
El genoma humano es el genoma (del griego ge-o: generar, que genera, y -ma: acción) del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par es determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres).
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
La genómica comparativa estudia las semejanzas y diferencias entre genomas de diferentes organismos. Es un intento de beneficiarse de la información proporcionada por las firmas de la selección natural para entender la función y los procesos evolutivos que actúan sobre los genomas.
La genómica comparativa se aprovecha tanto de las similitudes como de las diferencias en las proteínas, ARN, y regiones reguladoras de diferentes organismos para inferir cómo la selección natural ha actuado sobre tales elementos. Aquellos elementos que son responsables de similitudes entre diferentes especies se conservarían a través del tiempo (selección estabilizadora), mientras que los elementos responsables de las diferencias entre especies deberían divergir (selección direccional). Finalmente, aquellos elementos que no son importantes para los sucesos evolutivos del organismo no serán conservados (la selección es neutral).
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